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目標披露遺傳條件的家庭給患者帶來明顯的挑戰往往尋求基因健康專業人士的援助(GHPs)。本研究旨在探討GHPs”意見的理想時間披露高危親屬後代和他們的責任。
設計代表性的定性研究。
設置相關基因家族癌症診所主要是二、三級保健醫院和中心城市、農村地區和澳大利亞各個州。
參與者GHPs (N = 73)包括臨床遺傳學家、遺傳谘詢、醫療專家、護士、外科醫生和心理健康專家(如,精神病學家,心理學家)共事過beplay体育相关新闻乳腺癌易感基因1和BRCA2家庭平均9年了。
結果焦點小組和訪談轉錄和分析主題。GHPs發現人生階段,成熟,父母的知識和傳播信息的能力影響parent-offspring披露。一般來說,GHPs推薦早期非正式談話對一個家庭的後代的疾病。GHPs認為便利化披露的親戚使用輔導策略是他們的責任,然而,限製他們的角色(例如,法律和資源約束)。差異存在於基因診所克服挑戰的程度披露。
結論GHPs”意見的理想時間披露遺傳風險通常依賴於病人的年齡和相關披露信息的能力。責任對病人和他們的風險相對是被廣泛接受的角色GHP但觀點取決於立法和專業差異。需要更大的均勻性遺傳程序指導方針和每個規程的角色(如基因、遺傳谘詢師、腫瘤學家、護士和心理健康專家)在遺傳診所管理公開挑戰。beplay体育相关新闻
- 有責任警告
- 基因隱私
- 基因檢測
- 倫理問題
- 信息披露
- 遺傳學
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來自Altmetric.com的統計
本研究的優點和局限性
這項研究提供了最大的群體之一的澳大利亞基因健康專家,深入詳細,責任和保密問題的方法。
發現擴展先前的文獻通過專注於兩個主要的遺傳信息披露問題:理想年齡的信息披露和衛生專業人員的程度有責任警告高危親屬的遺傳癌症風險。
這項研究僅限於主要集中在披露乳腺癌易感基因1或BRCA2基因檢測的結果。
定性的方法是理解披露的挑戰。
強調了可變性在臨床實踐在不同的立法背景和需要更清晰的政策和角色定義。
背景
確定一個乳腺癌易感基因1或BRCA2(以下BRCA1/2)致病變種在家庭和通知親屬可以是一個挑戰,因為大多數人不希望壞消息的人。然而這些信息可以為一個相對產生深遠影響的決定有關風險管理、生活方式和計劃生育。
遺傳衛生專業人員(GHPs)通常與家庭試圖導航parent-offspring溝通關於遺傳風險,通常當,如何和什麼信息給,尤其是披露的理想年齡。1因素,如年齡,性別和遺傳病的類型,可以影響後代遺傳信息的理解。2 3GHPs也擔心保密的後代,這發生,雖然不如擴展親戚一般。4個5保密的原因包括:父母內疚,害怕加重別人,相對無力應付。5大約三分之一的病人希望GHP參與家庭溝通過程中,4 - 6特別是當家庭情感和地理上遙遠的。6後代也偏愛GHPs披露遺傳條件的家庭,而不是父母。7然而在多大程度上GHPs負責確保適當的披露是一個有爭議的問題。根據帕克和Lucassen8考慮誰擁有基因信息是兩種觀點,即屬於個人(個人賬戶模式)或屬於家庭(聯合帳戶模型)。從個人賬戶的角度來看,基因信息是機密信息披露,除非有強大的原因而從聯名賬戶的角度來看,基因信息是家庭信息,假設所有成員和正義是傳染性,除非有強大的保密的理由。在澳大利亞,後者並不是一個普遍的觀點。
盡管普遍的研究探索家庭溝通的遺傳信息,9很少有研究探討GHPs高危親屬的意見他們的責任。最近的一次係統的回顧10發現,在8個國家和不同的遺傳疾病,GHPs通常感到一些責任感通知病人家屬對其遺傳風險。然而,一係列的道德、法律和實踐安排報道認為責任行為的難度。九個研究的回顧,沒有專門探討GHPs責任對病人的親屬。因此,最近的一項研究,旨在解決這一差距與英國GHPs進行焦點小組。11GHPs在英國擔心很難區分基因和此後可能違反保密個人信息通過信息披露和更廣泛地說,報道需要國家共識後,英國醫學遺傳學聯合委員會的指導方針。根據這些指導方針,GHPs探索家庭關係,鼓勵家庭溝通,認為披露的責任在於病人。
在一些國家的立法指導原則,10當病人不同意提供遺傳信息的披露,GHPs可以接觸高危親屬。
澳大利亞和英國的指導方針鼓勵GHPs采取合理的步驟來獲得同意,考慮當同意不披露的潛在後果。12日13根據目前澳大利亞準則從國家衛生和醫學研究理事會,GHP可以披露遺傳信息風險相對沒有在特定情況下病人的同意。這個豁免申請的無法治愈的條件是“預防”或包括治療症狀(如抑鬱症),在“特定管理”或“治療”可以減輕或預防的疾病或痛苦的威脅(國家衛生和醫學研究理事會,第42頁)。12然而,有一個澳大利亞之間缺乏一致性如何遵循這些指南和臨床實踐的支持。14南澳大利亞州遺傳服務,15例如,提供家庭給高危的親戚寫信通知他們的風險增加,病人的同意,但未經收件人同意,而澳大利亞的其餘部分不做規定直接接觸的親戚。澳大利亞公立醫院內GHPs在多大程度上考慮他們的角色來幫助家庭披露目前不清楚。當前研究的目的是了解GHPs的角色(在本研究中,GHPs指臨床遺傳學家和遺傳谘詢師,和更廣泛地說,衛生專業人員和患者密切合作BRCA1或BRCA2基因風險)在協助家庭遺傳癌症風險的披露。具體來說,引導研究兩個研究問題:(1)的最佳時間是什麼時候告訴後代的遺傳風險嗎?和(2)誰負責通知親屬的遺傳風險?
方法
病人和公眾參與
涉及任何病人。
研究參與者和招聘
合格GHPs(如臨床遺傳學家,遺傳谘詢師,護士,腫瘤學家和精神健康專家)他曾與beplay体育相关新闻BRCA1/2在澳大利亞各州家庭家族癌症中心。幾年的經驗的博士生定性研究(阿裏)公布了該研究的潛在GHP參與者家族癌症診所會議期間和/或電子郵件研究細節。興趣GHPs然後勘查安排一個合適的時間參與焦點小組或麵試。招聘一直持續到理論達到了飽和。16
程序
GHPs完成一份問卷調查主要收集人口數據,然後參加焦點小組或麵試。焦點小組(2 - 8個人)舉行了麵對麵或通過視頻會議,2017年在家族性癌症診所會議或一次方便參與者。半結構化的電話或麵對麵訪談完成後,參與者無法參加焦點小組。三個定性研究(阿裏,PNB和經濟網)進行焦點小組訪談,持續時間從15到77分鍾,這取決於參與者的可用時間。
數據分析
焦點小組和訪談轉錄逐字進行數據驅動的分析三位作者(阿裏,PNB和RW)遵循主題分析17使用NVivo V.11計算機軟件繪製主題。是考慮是否個人參與一個方法(即焦點小組)不同的經曆中所討論的其他方法(訪談)。重點放在主題上提到了大部分的參與者和數據,提高了小說的調查,反映出獨特subthemes(如田園風味,專家)。三位作者(阿裏,PNB和RW)分析了前六成績單由重讀每個記錄,生成代碼和開發總體主題然後組織成一個主題“地圖”。不同的編碼被兩廂情願討論解決。隨後記錄進行分析根據“地圖”導致最終的主題。焦點團體或個人訪談識別(例如,FG4或II4)提供如下。
結果
的最佳時間是什麼時候告訴後代的遺傳風險嗎?
根據後代
GHPs有不同的理由和反對披露基因狀態的後代早於18歲,18歲和25歲的開始。大多數GHPs早些時候報道說,允許時間後代更好地適應,過程和研究信息遺傳風險決策之前對醫學上減輕他們的風險。通知的後代在談話時,在一個適合孩子年齡的方式,通常鼓勵:“在一個理想的情況應該是一個進步的討論時間”(FG1)。GHPs認為如果遺傳風險信息保留,後代可能聽到它無意中從親戚和無關的約會,期間通過GHPs parent-offspring關係緊張。幾GHPs說通知的後代在mid-teenage年(15 - 17歲)是理想:“大概15、16的原因是意識到,他們可以乳腺癌意識到,不是乳房警覺和乳房偏執”(II15)。計劃告知子女18歲,或保存起來作為18歲生日禮物的(FG9),被認為是無用的,描述為“下降炸彈”(FG3)。
相比之下,一些GHPs覺得披露時應與它可以通知測試/檢查行為或決策,因此,提倡披露老年(> 20年)。推薦的乳腺癌篩查的年齡BRCA1/2航空公司在澳大利亞是30。18與患者的心理健康,一些GHPs說披露在年輕的時候可能會導致beplay体育相关新闻長時間的擔心,因為之間的時間信息披露和篩選與年長者相比更長。然而,其他人不同意這個立場,指出老年患者更焦慮,如果他們的父母告訴他們以後由於直接的行動來降低風險。一些GHPs指出,父母不可能活著當後代達到推薦的年齡篩查或測試,因此披露,並可能測試,應該早些時候發生。隨後,觀點的轉變進行了探討,“以前你不做任何事情直到你將使用這些信息。和我原來的教學是你不做基因測試,直到一個月前他們開始篩選…我們現在知道的不一定是最好的方式提供基因檢測”(FG1)。
其他原因一些GHPs提倡披露的老年人是年輕人通常被認為是更成熟,接受比年輕後代遺傳信息。此外,parent-offspring關係可能會改變隨著子女年齡的增長相關的成人式的模式,它可以被認為是“更甚至層麵”(FG4),允許年輕人在他們的自主反應遺傳信息和測試的決定。披露的年齡被認為是有利於避免後代致病性變異合並到自己的身份。最後一個理由隱瞞信息,直到成年年輕人的潛力不恰當的醫療管理GHPs為了應對焦慮的年輕人堅持要測試:他們可以不當管理如果他們意識到這個信息從一個年輕的年齡…私下…[和]公開…乳腺外科醫生經常會屏幕年輕女性”(FG7)。
一些GHPs建議披露要點相關的遺傳風險的後代在任何情況下可能意識到健康問題和情緒困擾的家庭,比如當父母被診斷和治療癌症,或者手術。
其他GHPs說他們不建議披露的時間和年齡,而是談到采取個案處理的方法,考慮到每個人的獨特特征,生活經曆和家庭動力學。
這取決於父母
一些GHPs強調信息披露應該是依靠父母的決定何時以及如何他們想要告訴他們的後代:家長知道自己的孩子最重要的是,他們將在最好的位置來判斷(FG22)。父母可以用自己的直覺來決定披露的時機和巧妙地遊走在壓力事件(如癌症診斷或周年紀念日)。然而其他GHPs覺得一些父母的負麵經驗遺傳服務可能會阻礙及時而有效的信息披露。例如,通常是一個紅旗的人當你不是(應對測試過程)…如果他們有很多情感他們可以“項目”,並期望他們的孩子的反應一樣,也許認為他們的孩子不能應付(FG4)。GHPs也報道說,父母可能不理解的嚴重性與家族遺傳性癌症信息共享,可能已經忘記了他們的研究結果,和可能仍然是努力的過程的信息。
誰負責通知親戚他們的遺傳風險呢?
家庭溝通GHPs負責促進和支持
許多GHPs一致認為,他們是負責促進家庭溝通通過一係列戰略支持淵源者(即在診斷測試)和親屬(即在預測測試)和他們的後代和親戚(見表2策略的完整列表)。事實表通常被稱為作為資源提供淵源者協助披露但被認為是過於普通或不友好。GHPs也承認以不同的方式對待家庭取決於測試的類型,“我可能不是作為活躍在makingsure信息與預測(預測測試是一個相對的測試後致病變種已經確定在淵源者)和我(與淵源者誰是第一塊個人致病變種被發現在家庭)”(FG7)。
GHPs報道,家庭溝通過程的評估應該在谘詢;遺傳學家和遺傳谘詢師這個預備考試輔導,對於護士和心理健康專家來說,這是在第一次谘詢時,腫瘤學家這是談論基因檢測癌症患者。beplay体育相关新闻評估包括探索家庭動力(如疏遠,缺乏溝通),情感反應,可能阻礙溝通(如、內疚、恐懼)和評估淵源者親屬披露信息的能力(例如,澄清他們的理解,應對技能)。與病人建立融洽的關係是一個重要的“初始基金會”(FG20)幫助患者與家人的溝通。
GHPs主張輕輕淵源者準備的可能性,他們可能有一個積極的測試結果,如果是這樣,考慮的人,當他們將公布他們的研究結果。當父母發現很難和孩子交流,GHPs提供子女參加父母的磋商,或提供後續的電話磋商的後代和/或一個單獨的谘詢後代來獲取更多的信息。家庭組磋商還建議,以促進溝通和解決有關親屬存在擔憂。這種協商允許家庭的所有成員同時被告知。有了另一個家庭成員都能導致更大的澄清信息:“[可以]顯然接東西…,然後解釋…(彼此)的方式幫助”(FG21)。然而,一些GHPs也關心實現家族磋商的實用性在當前公共衛生模型。在某些情況下披露家庭未發生時,一些GHPs願意自己主動的發現成年子女參與[是]通知他們的風險,所以你保護孩子的權利(FG12)。
不同的診所,不同的責任
工作文化、資源和預期在特定的遺傳服務影響GHPs的看法披露親戚:你的角色變化與臨床服務的範圍你正在與“(FG2)。一些臨床團隊更強調信息披露風險不相關的親戚(聯係)。例如,在高風險的診所為護士探討信息披露提供了一些機會,而一些遺傳顧問稱,“在一個繁忙的臨床工作服務在公共係統真正限製我們的能力我們能做的(II14)。重點是放在年輕高危親屬的個人責任,臨床遺傳學家說,它會成為家族太大癌症中心能夠留住這些家庭,做後續的工作。我認為這是要移出個人責任的(FG10)。
最終,它是家庭的責任
家庭被認為是最終負責他們想做的事情與自己的醫療信息。機密性和自主性被GHPs支持,如果病人選擇是私有的,這是尊重。有些人覺得這不是他們的角色,以確保披露除了提供一個家庭的信。
相反,人的心,他們願意幫助家庭溝通,但受限於時間限製和程序上的障礙。一些GHPs相信GHPs不應該感到內疚,如果披露不發生在一個家庭尤其是家庭並不總是告訴GHPs真相和不願討論家庭動力學。一些家庭問題超出醫療GHP的能力(或協商時間)討論,需要心理援助。例如,遺傳顧問說,“有時我覺得不管的家人是超出了我們作為遺傳顧問可以幫助,這是不幸的,但是考慮到工作量……你隻能倒你太多的精力集中在一個家庭”(FG20)。GHPs討論另一個常見的限製是沒有控製谘詢後發生了什麼,“你有無法控製的了,什麼不是如何通過或是否事實和數字[是]混”(FG10)。此外,GHPs也意識到倡導披露不是有益的在所有情況下,“重要的是要注意,可能會有積極和消極的[在]告訴,但也積極和消極的方麵不告訴(II18)。信息的情況下保留或難以導航包括情況下一個風險相對有心理健康問題和/或認知障礙。beplay体育相关新闻
討論
信息披露應該開始的年齡不是一個問題BRCA1/2家庭單獨但有遺傳條件的家庭中比較普遍。2GHPs在本研究推薦最佳時間幀披露遺傳後代的風險,大多數支持早期披露根據個別情況。遺傳性癌症可以引入家庭故事用一個簡單的解釋關於遺傳學、癌症和測試的好處。19一個例子的解釋是,用於家庭與囊性纖維化,術語正常化的條件等,“每個人都擁有疾病導致基因”(Cavanagh等p206)。20.這種傳播的方法是造型的後代,應對和調整這些信息是可能的。有更多的時間來處理,討論和提問在隨意的談話不太焦慮引發比被告知在時代立即醫療意外行動是必需的。21
根據Klitzman等,7GHPs背後的推理的角度對基因檢測的理想年齡和隨後的信息披露可以屬於兩類:(1)後代的生命或成熟階段和(2)醫療時間進程和福利在給定的時間的信息。年齡提前披露的恰當性是一個關鍵特性。根據皮亞傑的認知發展理論,孩子們大約在11歲達到“形式運算思維階段,假設檢驗和抽象推理發展。22理論上,孩子在這個階段可以推斷,如果父母病了,那麼他們也可能罹患相同疾病。23日24因此,建議家長考慮孩子的認知和情感能力之前通知他們關於他們的風險,19這可能有不同的發展軌跡取決於後代的氣質。25父母考慮披露基因狀態與深刻的生命階段的年輕人需要考慮更改或交流在某些時刻(如即將結婚或懷孕)。9父母告訴後代的能力2 20和自己的經驗或滿意水平基因檢測可能會阻礙交流,26大大的GHPs溝通的便利。27
GHP便利的信息披露普遍同意被納入他們的臨床實踐(例如,表2),闡述之前報道策略。11與之相反,一些GHPs表明便利化的意見的披露是外圍需求實踐中,除了提供一個家庭信從病人相對的。病人的自主權,保密和/或法律也可以導致不願披露提供便利。10後續調用/任命地址信息披露被認為是值得討論的主題信息披露與家庭,尤其是立法發生變化,28然而資源和時間限製可以讓這行不通。29日
在南澳大利亞,遺傳服務直接寄信高危親屬,與病人的同意。其他研究顯示受益於直接接觸高危親屬。30.研究涉及一係列的疾病(如BRCA1/2林奇,Cowden綜合征)表明,當GHP-mediated接觸,吸收的測試中高危親屬而patient-mediated接觸時。15日31日西澳大利亞的一項研究采用了級聯篩選過程來自澳大拉西亞人的照顧模式家族血膽甾醇過多按照當地和國家的指導方針。護士讓開始接觸高危親屬,盡管non-consent從淵源者,允許運營商識別的一級,二級和三級親屬。32最近GHPs遺傳診所法律允許在法國工作提供一個書麵文件通知高危親屬的風險,然而指導關於這個需求延伸到誰和如何定義GHPs責任仍然是難以捉摸的。33然而GHPs仍然擔心改變他們的做法,34強調轉向一種“聯合帳戶模式”不僅是一種立法的變化也改變觀點。
在這項研究中,我們發現GHPs對高危親屬的意見他們的責任不同取決於四個因素。首先,GHP的角色和意見被告知的態度和專業知識的遺傳診所工作,不同的當地衛生地區和國家之間。第二,GHPs在每個專業都是由自己的法律和道德準則,包括總體框架和精神的實踐,強調家庭溝通在較小或更大程度上取決於行業(如遺傳顧問與醫療腫瘤學家)。第三,GHPs通常報道更需要促進交流淵源者是誰第一個家庭中被識別載體自共享信息的負擔似乎比那些有級聯測試,因此,也可以依賴是否病人得了癌症。第四,全州衛生規定和立法的差異意味著診所在南澳大利亞可以發送有效遺傳給親戚,15但在新南威爾士GHPs仍謹慎潛在的訴訟問題,盡管修正案的隱私原則試圖製服澳大利亞遺傳行為。14
GHPs在遺傳診所工作,其中很多是遺傳顧問,由各自的職業準則和各自的衛生區立法。“Non-directiveness”是一個術語,用來描述GHP實踐,病人和維護病人的自主決策。35然而癌症遺傳學的上下文中,基於證據的手術治療存在,有效降低風險,堅持這些原則是有問題的。36工作組的國家社會遺傳顧問因此排除“non-directiveness”一詞在他們的遺傳谘詢的定義,強調在教育病人為自己和親戚對測試的影響。37一個共享的決策模式是目前最喜歡的。38
隨著基因組醫學的興起和隨後需要教育公眾的潛在益處和局限的知識,誰負責告知公眾的問題是一個廣泛的醫療保健問題。相反的意見少數GHPs在當前研究預測轉向個人責任管理高危親屬時,歐洲乳腺癌會議39認為醫療保健係統將需要接受挑戰和支持未來家庭獲得高質量和及時的信息。它已經很明顯,如果沒有輸入的癌症基因診所、高危親屬不考慮潛在的局限性提出了測試在選擇直達消費者的基因測試。40缺乏指導和醫學專家對他們的遺傳風險的建議40進一步需要遺傳癌症診所為高危親屬澄清他們的責任。
實踐意義
基因組醫學的多學科方法提出了可有效解決信息披露的挑戰。28 41GHPs目前支持年輕的高危親屬在高風險的診所在澳大利亞,但也可能允許持續支持的家庭在披露的困難。可能與淵源者同意對話期間,GHPs可以描述聯合賬戶使用類比的角度對家族信息家庭成員擁有一個共同的銀行賬戶和有平等權利(信息)的資金。8
資金監管機構強調財政和製度支持遺傳診所為了維持一個多學科團隊的方法,管理的未來角色GHPs預防健康的病人的親屬。GHPs需要討論,在自己,但理想與決策者、全國法律服務和政府,提倡對誰擁有更清晰的遺傳訊息——病人或家屬(個人和共同帳戶模型)和需要更清晰的“高危親屬”的定義,和程度GHPs負責通知他們。癌症風險的當前方法建議解決信息披露在澳大利亞是特別的;需要更多的指導和標準化實踐通過修改指導方針,更適合當地監管的需要。
限製
本研究主要關注GHPs”的觀點BRCA1/2家庭的遺傳風險披露。然而,主題足夠廣泛的適用性和可轉讓性和其他成人基因健康狀況(如家族性高膽甾醇血)的父母也麵臨的困境披露,和在某些情況下,他們有相似的後果和風險管理選項(例如,林奇綜合症)。遺傳谘詢師(80%)提供最投入討論,因此,他們的做法是最強調結果。進一步的研究是必需的,與大樣本的遺傳學家、外科醫生、護士和心理健康專家,進一步闡明在披露他們的意見關於他們的作用。beplay体育相关新闻
結論
這個澳大利亞研究報告parent-offspring披露遺傳風險的理想年齡和GHPs對高危親屬的責任。我們的發現強調了關於GHP的清晰政策的責任需要親戚和社區在疾病預防方麵,包括需要更多的工作人員和財政支持來維持披露計劃(如直接接觸字母)。
引用
腳注
推特@AlisonYoungAU
資金這項研究沒有得到具體撥款資助機構在公眾,商業或非營利部門。支持阿裏學院的心理學瑪格麗特·斯圖爾特基金獎學金。經濟網支持職業發展獎學金來自澳大利亞的國家衛生和醫學研究委員會(APP1143767)。行為科學單元兒童癌症中心是驕傲的兒童癌症基金會的支持。
相互競爭的利益沒有宣布。
病人同意出版不是必需的。
倫理批準批準的項目是悉尼大學人類研究倫理委員會(HREC 2017/011)參與醫院覆蓋。
出處和同行評議不是委托;外部同行評議。
數據可用性聲明作者以合理請求數據。