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摘要
客觀的盡管基因組醫學在全球範圍內得到實施，但仍缺乏對醫生當前基因組實踐和持續基因組學教育需求的嚴格的、全國性的評估。這項研究的目的就是要解決這一差距。
設計一項橫斷麵調查，根據定性數據和行為改變理論，評估澳大利亞醫生基因組醫學實踐的現狀，對鄰近性和個人準備的認知，以及實踐和繼續教育的首選模式。該調查通過10所醫學院、24個協會、62家醫院、社交媒體和專業網絡在全國範圍內發布，並如滾雪球般蔓延開來。
結果澳大利亞全國409名醫療專家作出了回應，代表30個專科(大多數是兒科醫生，20%)，主要來自大都市地區的公立醫院(70%)(75%)。一半(53%)的人聯係了當地的基因服務機構，一半(54%)的人在去年訂購或轉診了基因組或外顯子組/基因組測序測試。三分之二(67%)的人認為基因組學將很快影響他們的實踐，他們明顯偏好涉及遺傳學服務的模型(p<0.0001)。目前，被調查者主要執行與測試前家族史采集和谘詢相關的任務，但更多的被調查者希望在未來執行測試的所有階段的任務，包括與測試本身相關的任務，以及報告結果。雖然三分之一(34%)的人最近完成了基因組學的教育，但隻有四分之一(25%)的人認為準備實踐。專家們希望(更多)教育，特別是關於基因組技術和臨床應用的教育，並且希望通過不同的教育策略進行教育。
結論這項調查提供了來自廣泛的內科專業的數據，可以為遺傳服務提供和基因組學教育的模式提供信息。研究結果支持教育提供者設計和提供最能滿足學習者需求的教育，以建立一支有能力的、懂基因組的勞動力隊伍。進一步的分析正在進行中，以描述基因組醫學的早期采用者，為增加參與的戰略提供信息。
- 遺傳學
- 衛生服務行政和管理
- 醫學教育與培訓
數據可用性聲明
根據合理的要求提供數據。
這是一篇開放獲取的文章，按照創作共用署名非商業性(CC BY-NC 4.0)許可發布，該許可允許其他人以非商業性的方式發布、混編、改編、構建本作品，並以不同的條款授權他們的衍生作品，前提是原創作品被正確引用，給予適當的榮譽，任何更改都被注明，且使用是非商業性的。看到的:http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/．
來自Altmetric.com的統計
本研究的優勢和局限性
該調查工具基於行為改變理論，根據經驗數據開發，以捕獲基因組實踐和偏好的模式，允許在不同的環境和隨著時間的變化進行比較。
我們在國家一級采用了廣泛、多階段和重疊的招聘戰略，以便盡可能多地接觸澳大利亞的醫療專家和培訓生。
我們成功地收集了30多個專業的數據，這是迄今為止文獻報道的最廣泛的樣本。
我們的樣本仍然相對較小，而且老年專家和在農村和偏遠地區工作的專家的比例過高，這可能會影響調查結果。
我們的研究是第一個調查基因組學教育和培訓需求和偏好的全國性樣本廣泛的醫學專業。
簡介
基因組測序正從研究領域轉向醫療保健領域。1最近的一項審查確定了在全球提供基因檢測的五種模式，包括由遺傳學家領導的遺傳學服務、由初級保健醫生轉診到遺傳學服務和由醫療專家領導的檢測。2遺傳專家隊伍的短缺表明，以醫學專家為首的檢測將是必要的。3 4對國際遺傳專家工作人員的範圍審查強調需要一種醫學專家領導的模式，指出教育是勞動力能力的一個驅動因素。5
澳大利亞基因組學於2016年成立了一個由80多個合作組織組成的國家聯盟，以開展研究，支持基因組學應用於澳大利亞的醫療保健。6當時，微陣列分析和數量有限的單基因檢測通過聯邦政府資助的醫療保險福利計劃(MBS)獲得報銷。在2020年之前，基因組測序檢測主要通過研究研究或患者資助獲得，當時某些疾病的外顯子組/基因組測序(E/GS)被納入了MBS。7
盡管國家倡議推動由不具備遺傳學資格的醫學專家使用種係基因組檢測，但有跡象表明，醫生可能更願意求助於遺傳學服務。8 9累積的證據表明，醫生對基因組醫學缺乏信心，臨床采用基因組檢測的比例較低。10調查實踐和準備的研究跨越專業和國家:荷蘭心髒病學家，11歐洲的產科和兒科醫生，12威斯康辛州的醫生,13英國腸胃科,14重症澳大利亞等8和全球神經學家。15然而，目前還沒有針對一係列專業的全國性研究。
已經提出或實施了教育戰略，以支持醫療專業人員的基因組醫學知識和技能。16日17經過醫學院培訓後，18 19持續專業發展(CPD)，不論是否獲認可，目的是為已從事專業工作的人士補充知識和技能。20 21為了為澳大利亞基因組學CPD的國家戰略和當地發展提供信息，需要在不同背景下進行包含多個專業的需求評估。我們先前報告了一項以定性數據和經驗推導的行為變化框架為基礎的調查的進展情況，其中能力、機會和動機影響行為，並受行為的影響(COM-B模型)。22
在這裏，我們描述了該調查在全國多個醫學專業的全麵部署。我們展示了澳大利亞專家基因組醫學實踐的當前景觀，對基因組醫學的接近性和個人準備的看法，以及實踐和繼續教育的首選模式。
方法
在澳大利亞，獲得醫學學位後，醫生接受專業培訓。23這通常包括完成3年的基礎培訓(“基礎培訓生”)，然後是3年的高級培訓(“高級培訓生”)。醫學院提供與醫學專業相關的培訓，例如，澳大利亞皇家外科醫生學院培訓外科醫生，澳大利亞皇家內科醫生學院培訓內科醫生，等等。不同的培訓項目對遺傳學/基因組學的了解不同。成功完成大學期末考試後，成為相關醫學院的研究員。認識到“內科醫生”一詞在不同國家有不同的含義，這裏我們將“內科醫生”定義為主要隸屬於澳大利亞皇家內科學院的醫生。醫療專業人員可以在公立醫院工作，這是州政府和/或私人的責任。病人可以通過聯邦政府的MBS獲得一些私人會診和特定病理檢查的報銷。在調查期間，有20種基因疾病的檢測可以通過MBS報銷(見MBS)在線補充表S1)．臨床遺傳學服務為由醫生轉診的病人提供篩選、診斷和遺傳谘詢服務。它們主要設在公立醫院，工作人員是受過遺傳學訓練的衛生專業人員(如臨床遺傳學家、遺傳顧問)。在這裏，我們關注的是非遺傳醫學工作者，因此將“醫學專家”定義為接受過或正在接受臨床遺傳學以外專業培訓的醫生。我們排除了在社區中從事全科醫學的全科醫生(家庭醫生)和遺傳專家(如臨床遺傳學家和遺傳顧問)，因為我們對這些亞專業進行了單獨的研究。4(庫薩克等，澳大利亞全科醫學雜誌，出版中)。我們還排除了放射科醫生和病理學家，因為在澳大利亞，他們通常進行調查，而不是要求基因組測試和腫瘤科醫生，因為他們是其他正在進行的國家研究的重點。
調查的發展、領域和全套問題的細節已經在其他地方報道過。20日24簡而言之，調查采用COM-B模式，包括5個關鍵領域的28個問題:個人特征、基因組醫學的當前實踐、對實踐基因組醫學準備的感知、對近端基因組醫學與臨床實踐的感知以及對未來實踐和教育模式的偏好。我們將“基因組醫學”定義為對基因組的多個區域進行檢測的使用，如基因麵板和E/GS，但不包括使用測序技術的無創產前檢測。調查的範圍是檢測遺傳條件。該調查於2019年2月至9月期間使用默多克兒童研究所托管的研究電子數據捕獲軟件進行了電子部署。25
被調查者通過完成初步篩選和同意問題提供了同意。
招聘
入選標準
醫學專家如果已經開始或完成了專科培訓，目前在澳大利亞臨床執業，則有資格完成調查。
招聘是通過
相關醫學院(2019年3月至6月)和社團/協會(2019年4月至6月)
醫院(June-October 2019)。從澳大利亞健康和福利研究所網站上的“我的醫院”搜索工具中找到了132家醫院26代表澳大利亞所有州的城市、地區和農村地區的公立和私立醫院。
社交媒體(2019年6月至7月)。澳大利亞基因組公司的推特賬戶(https://twitter.com/AusGenomics)超過10個工作日，然後這個過程重複兩次，每組tweet之間大約間隔1周。內容引用特定的調查問題或初步數據，以引起潛在參與者的興趣。例如,”早期的調查結果表明，盡管醫學專家為他們的患者安排了“基因組檢測”，但許多人感覺沒有為“基因組醫學”做好準備。我們想知道你的感受(鏈接)”或“你覺得在臨床實踐中#基因組學#準備好了嗎?”我們想聽聽澳大利亞醫學專家的意見。”
澳大利亞基因組學和墨爾本基因組學(2019年7月)國家和州基因組學計劃的研究人員網絡。
醫學院、學會和醫院通過常規的溝通渠道，例如通訊、電子公報、電子郵件等，向其會員或工作人員散發有關研究的信息。根據廣告費用、預期的響應者負擔和/或內部時間表，每個組織最多傳播三次信息。這些信息包括研究的簡要描述、倫理批準和訪問在線調查的鏈接。招聘還包括專業網絡和滾雪球抽樣，所有聯係人都被要求轉發澳大利亞基因組公司的推文，如果可能的話。所有受訪者都被要求與相關同事分享調查結果。
數據清理和分析
數據導出到Stata 16.0中，進行清洗和分析。清理包括刪除由不符合條件的受訪者完成的調查或除人口統計學問題外沒有其他數據的調查。為了進行分析，職業生涯階段分為基礎培訓生、高級培訓生或研究員，如上所述。專家根據自述的小學所屬院校進行分組。所有的直言性問題都包括“其他”的開放式文本選項;為這些問題提供的定性數據由三位研究人員(AN、EAK和MJ)審閱，並盡可能重新編碼到現有的回答類別中(見在線補充表S2)．代表性報價載於(在線補充表S3)以作說明，以增進對定量結果的理解。
采用描述統計學和推理統計學方法對資料進行分析，包括比例檢驗、χ2或Fisher精確檢驗，視數據特征而定。A p<0.05被認為是顯著的。在確定樣本的代表性時，數據參照澳大利亞醫學委員會注冊數據，27全國醫療培訓谘詢網絡28，29以及國家衛生人力數據集。30.
結果
招聘及回應率
所示圖1在美國，2019年3月至10月的招聘策略是交錯和重疊的。所有10所澳大利亞醫學院和55個醫學學會/協會中的24個同意為調查做廣告。132個保健網絡(由相關州政府定義的澳大利亞公立醫院的職能或地理集團)和聯係的醫院中，3162家醫院(67.6%的大都市醫院和42.9%的偏遠醫院)同意公布調查結果，隨後共有74家醫院的工作人員分享了調查結果。在調查期間，我們的目標專業對象中估計有37 000名受訓人員和研究員。27然而，采用多種多樣的招聘方法，可能以幾種方式和幾個時間點針對一個人，這意味著無法確定在招聘期間有多少醫學專家知道這項調查。
在試驗數據完成後，顯示招聘策略和時間線的調查嚐試次數(n=41)。招聘開始日期顯示在2019年3月至10月之間(如方法中所述)。滾雪球式的招募可能會持續到這些時期之後(例如，轉發時事通訊或轉發推特)，但這無法被監控。
樣本特征和代表性
在617次調查回應中，54次沒有達到納入標準，154次沒有完成同意參與之外的任何問題(見在線補充圖S1)．因此，總共有409個答複被納入分析。由於有機會提供多個回答，數據丟失或磨損，不同問題的總數不同;在發生這種情況的地方，分母已經描述過了。
表1與澳大利亞醫學委員會的參考數據進行比較，27全國醫療培訓谘詢網絡28 29以及國家衛生人力數據集。30.我們的樣本中男性略少(p=0.039)， 25-34歲的樣本代表性不足(p<0.0001)， 55-64歲的樣本代表性過高(p<0.0001)。根據這種年齡偏差，基礎和高級研修生的比例低於參考數據的預期，而研究員的比例較高(p<0.0001)。我們的樣本廣泛代表了澳大利亞醫療專家的主要工作地點。在澳大利亞的八個州和地區中，有一個州和地區代表過多(澳大利亞首都地區;p<0.0001)和兩個代表不足(南澳大利亞;p = 0.028);澳大利亞西部;p = 0.032)。盡管四分之三的受訪者在大城市工作，但在我們的樣本中，那些在偏遠地區工作的人的比例明顯過高(p=0.0018)。大多數受訪者主要受雇於公立醫院或醫療保健提供者。 A quarter of respondents had been involved in a genomics research project in the last 5 years (n=96, 24.7%). Of these, respondents were involved in clinical (83.3%), laboratory (49.0%), bioinformatics (15.6%) and/or social science (6.3%) projects. Only 7.2% of respondents indicated that they were affiliated with any state-funded or federally funded genomic health alliances.圖2描述應答專業的比例，與參考數據中預期的比例進行比較。27受訪人數最多的是醫生，共有232人(56.7%)。我們的樣本具有代表性，但也有一些例外:醫生較多(p<0.0001)，麻醉師(p=0.002)、精神病醫生(p<0.0001)和外科醫生(p=0.0001)。
各報告的初級專業在樣本(n=409)中所占的比例按初級醫學院所屬關係分組。灰色條表示專科，其比例與參考數據相比具有代表性。27黑條表示某一專業的代表人數過多(醫生;p < 0.0001)。白色條表示代表性不足的專業:麻醉學(p=0.002)，精神病學(p<0.0001)和外科(p<0.0001)。參考數據未包含“農村和偏遠醫學”分類，因此無法確定該專業的代表性(淡灰色條)。
基因組醫學的當前實踐
被調查者(n=387)回答了一係列關於他們目前在基因組醫學實踐的問題。超過一半的受訪者在過去12個月內聯係過當地的基因服務機構(n= 203,52.5%)，盡管這種情況相對較少，但203名受訪者中有三分之一表示在過去12個月內聯係過一次或兩次(36.6%)。聯係遺傳服務的主要原因包括:尋求有關疑似遺傳疾病的信息(48.0%)、如何轉診患者的建議(42.6%)和選擇進行哪種基因或基因組檢測(38.1%)。在那些沒有聯係臨床遺傳學的人當中，大多數人表示這是因為他們還不需要建議(73.5%)。
超過一半的受訪者(n=208, 53.9%)在過去12個月內進行了基因組測序測試，方法是訂購基因麵板或E/GS，或將患者轉介到遺傳學服務機構進行這些測試。近三分之一的受訪者(n=121, 31.3%)至少訂購了其中一項檢測，29.0% (n=112)訂購了基因檢測，13.0% (n=50)訂購了E/GS檢測。當被問及前一年訂購每次檢測的頻率時，最常見的回答是兩個基因組(n=42/112, 37.5%)和E/GS (n=23/50, 46.0%)都為1或2次。相比之下，112名受訪者(29.0%)在前一年訂購過微陣列，最常見的是每月一次(n=41/112, 36.6%)。測試經費各不相同(在線補充表S4)，其中微陣列測試通常由MBS資助，基因麵板測試由研究所/醫院資助，E/GS測試由研究基金資助。總體而言，63.3%的受訪者(n=245/387)通過一種或多種方式參與了遺傳學/基因組學:聯係他們的遺傳學服務，或訂購或推薦微陣列、基因麵板或E/GS檢測。
受訪者被要求反思他們對基因組概念和技能的信心(圖3)．醫學專家報告稱，在從家族史中獲取遺傳狀況信息時，他們的信心水平最高，而在基因組學知識方麵則最低。他們根據基因組信息做出決策的信心差異最大(IQR= 2-7)。
對基因組概念和技能的平均自信程度從1“完全不自信”、5“中性”到10“非常自信”(n=273)。方框表示最小值和最大值的四分位範圍;中位數顯示為白色條。
基因組醫學的當前實踐與預期的未來實踐的比較
總體而言，三分之二的受訪者認為基因組學將在未來兩年影響他們的實踐(n=199/298, 66.8%)。在那些認為自己的工作將受到影響的醫學專家中，他們預計它將改變他們管理病人的方式(n=177/199, 88.9%)和行醫的方式(n=151/199, 75.8%)，而不是對工作量的影響(n=86/199, 43.2%)。對於認為基因組學不會影響他們在未來兩年的實踐的受訪者(n=50/298, 16.8%)，開放式文本評論(n=47)認為，這是由於他們的專業、時間和/或服務提供的實用問題的感知相關性(見在線補充表S3)．其餘49/298(16.4%)受訪者表示“不確定”。
更多受訪者目前在E/GS檢測前後進行臨床活動(圖4， n=314, 10.6%至80.3%跨越這些步驟)而不是直接涉及與檢測本身相關的非臨床活動(6.7%至17.0%)。類似的模式也出現在他們對如果他們得到了足夠的教育、培訓和支持，他們將在未來執行的步驟的期望中:40.8%的人期望執行所有測試前步驟，23.1%的人期望執行所有測試後步驟，而40.3%的人不期望執行與測試本身相關的任何步驟。值得注意的是，期望在未來實踐中執行每一步的專家比例顯著增加(所有步驟的p≤0.004)，除了作為家族或病史的一部分，為了幫助變異解釋的目的而引出有關遺傳條件的表型信息，這一比例已經很高(目前80.3%，未來83.4%;p = 0.3)。
被調查者(n=314)目前執行的基因組檢測步驟(白色條)與他們在獲得足夠支持、教育和培訓的情況下期望在未來執行的步驟(黑色條)進行比較。非臨床步驟表示為一個．“當前業績”和“預期業績”比例的差異用*p=0.004， **p=0.001， ***p=0.0006， ****p<0.0001表示。第一步的差異不顯著(p=0.3)——通過家族史獲取遺傳信息。每個步驟的完整措辭載於在線補充表S5．
提供基因組藥物的首選未來模式
在反思未來提供基因組藥物的首選模式時，受訪者最常選擇的模式是轉介到當地的基因服務機構啟動測試並討論結果(表2)．這是住院和門診設置的情況。第二種最受歡迎的模式是在當地遺傳學服務機構的支持下進行測試。支持類型包括:關於檢測是否適當的建議(60.0%為住院患者;門診病人的66.7%);解釋結果(住院患者72.0%;門診病人的75.0%);與家屬討論結果(住院患者60.0%;門診病人的70.8%);或隨訪遺傳谘詢(住院患者80.0%; 83.3% for outpatients). A small number expect to initiate genomic testing themselves with no support from a local genetics service, while some respondents also indicated they did not expect to see patients who would benefit from genomic testing. Overall, significantly more respondents preferred a model that includes involvement of genetics services (for support or referral) than a model of initiating testing themselves: inpatients, 62.4% (95% CI 54.8% to 69.5%) compared with 2.3% (95% CI 0.6% to 5.6%), p<0.0001); outpatients, 69.7% (95% CI 62.8% to 76.1%) compared with 4.1%; (95% CI 1.8% to 7.9%, p<0.0001).
對基因組醫學的準備和對未來教育的偏好
雖然三分之一(n=92/273, 33.7%)的受訪者在過去一年中完成了基因組學教育，但隻有四分之一(n=73/297, 24.6%)的受訪者認為準備在他們的實踐中使用基因組測序測試。來自那些感覺沒有準備好或“不確定”的人(n=210)的評論主要表明，這可以通過基因組學教育和培訓(在線補充表S3)．42%的受訪者認為，基因組知識的提高可能會改變他們的臨床實踐(n=115/273, 42.1%)，但也有類似比例的受訪者表示“不確定”(n=114/273, 41.8%)。
當被問及學習基因組學的首選模式時，大多數受訪者(n=250/273;91.6%)支持至少三種不同模式(表3)．兩個最普遍的首選——cpd活動和向同行學習——也是目前最常用的兩個。相比之下，閱讀專業文本是目前學習基因組學的第三種最常見的方式，但卻是第八種最受歡迎的方式。受訪者表示，他們傾向於將基因組學教育納入他們通常的工作活動中(例如，內部工作場所研討會、部門報告和臨床會議)。
盡管四分之三的受訪者表示他們已經學習了基因組學的基本概念(表4；N =271)，仍有類似比例的人要求在今後的教育中使用這一主題。超過80%的受訪者支持6個主題，包括基因組醫學的當前和新興應用、不同檢測的臨床效用和有關患者管理的主題。同樣，受訪者可以選擇一個以上的話題，92.3%的人表示他們希望在未來學習至少五個話題，26.4%的人選擇所有話題。近三分之二的受訪者表示，他們希望學習與患者溝通的技巧，整個調查的評論都表明，需要培訓如何向患者解釋基因組檢測的概念、含義和結果。
討論
本文提供了澳大利亞非遺傳醫學專家基因組醫學實踐的一個基線快照，在E/GS作為一種受資助的臨床試驗廣泛向他們提供之前的某個時間點的觀點。2019年，在所有409名調查受訪者中，有60%報告與遺傳服務或遺傳/基因組檢測有某種形式的互動。訂購最頻繁的檢測是微陣列，但超過四分之一的調查受訪者表示，他們在過去12個月訂購過基因組測序檢測。答複者預計他們的做法在不久的將來將會改變，期望在今後兩年內參與與E/GS有關的活動的答複者要比目前多得多。與其他國家的特定學科研究一致，尺碼13日15我們發現，在我們的調查中，大多數受訪者覺得沒有準備好在他們的實踐中使用基因組測序測試，超過三分之二的人更喜歡在某種程度上涉及遺傳服務的模式。我們的研究擴展了現有的文獻，為廣泛的醫學專家的教育需求和偏好提供了更深入的洞察。
這個快照的優點是使用了調查工具24基於一個理論模型。COM-B模型假定行為受到能力、機會和動機的影響。22機會很明顯受資助的基因組測試的影響本研究中受訪者報告的測試使用情況反映了住房抵押貸款支持證券(MBS)報銷的可用性。例如，用於發育遲緩的微陣列已經作為mbs報銷的病理測試建立了十年。在本次調查期間報銷的檢測通常是由腫瘤學家、臨床遺傳學家、血液學家、免疫學家、兒科醫生、產科醫生、腎科醫生和神經科醫生要求的。35我們的調查樣本包括這些專業，除了臨床遺傳學家和腫瘤學家，他們不是本次研究的重點。在本次調查時，住房擔保局未報銷E/GS檢測費用。在訂購這些檢測的受訪者中，使用各種其他資助機製(最常見的是醫院或研究基金)的比例相對較低，並指出未來訂購基因組檢測時資金的可獲得性是一個影響因素。由於這項研究已經完成，當兒科醫生訂購基因組測序測試時，MBS現在報銷一些臨床指征的基因組測序測試，增加了他們在臨床實踐中使用基因組測試的機會。預計其他臨床適應症(和醫療專業)的報銷也將在未來跟進。
將提供基因組藥物的責任擴大到非基因醫學專業，可能解決諸如患者獲取、基因工作人員能力或基因谘詢等待時間長等問題。然而，在我們的研究中接受調查的醫學專家顯示出一種明顯的偏好，即基因組醫學模式需要遺傳學服務機構的支持，而不是自己安排檢查和管理患者。這可能部分與他們的能力以應對自身時間的限製或相互競爭的衛生優先事項。然而，很明顯，受訪者的認知存在差距能力對資助測試的可用性作出反應。目前，受訪者對自己解釋基因組概念的知識和能力缺乏信心，並根據基因組信息做出決策。這可能解釋了他們在不同程度上渴望與臨床遺傳學家和遺傳谘詢師合作實踐。隨著他們的能力(以及對其能力的信心)隨著更多的機會、經驗和學習的發展，這些服務模型偏好可能會發生變化。22日24在這項研究中，有相當一部分受訪者認為教育和培訓是解決缺乏準備的方法，其他人也觀察到這一點。36在過去兩年中，一些倡議和組織在當地為澳大利亞醫學專家進行了入門級的繼續教育(例如，https://elearning.racp.edu.au/course而且http://learn-genomics.org.au/)．顯然還需要更多:調查對象對基因組學教育非常感興趣，幾乎所有的受訪者都選擇了五個或更多他們希望了解的主題。考慮到他們認為自己沒有做好準備，並期望在不久的將來發揮更大的作用，如果他們得到足夠的支持和教育，這也許並不令人驚訝。最受歡迎的教育主題與測試的前測試方麵有關，如確定適當的患者轉診和知道如何轉診，這與基因組醫學對遺傳學主導模式的明顯更強烈的偏好一致。教育策略將需要考慮受訪者對學習模式的偏好的多樣性和臨床實施的時機。不僅時間會影響與臨床實踐的感知相關性，因此，動機學習,37但偏好和需求可能會隨著實施的進展而變化。
我們嚴格開發的調查工具可以在未來再次部署，以捕捉隨著時間的推移，勞動力實踐和偏好的變化。它也可以重新利用，以說明針對特定專業的國家教育倡議的需要，或評估其知識、做法或偏好的變化。更廣泛地使用該工具還可以為記錄和比較不同專業和國家的數據提供基礎。我們在部署調查方麵的經驗可能在這方麵有所幫助，因為我們有意采用交錯招聘方法來監測回複率。盡管由於時間框架重疊，無法確定哪種招聘方法最成功，但我們的調查回複數量的增加與使用社交媒體、醫院內部溝通渠道和調查員網絡的招聘方法相一致。這可能反映了醫療專家越來越多地使用社交媒體38而且比起醫學院或社會，他們更關注雇傭他們的醫院發來的郵件。這也可能解釋了在我們的樣本中，研究員和年長專家的代表性較高，因為實習生通常不在醫院用來分發調查的員工郵件列表中。我們的交錯和全麵招聘方法也獲得了農村和偏遠地區醫療專家的強烈響應，他們經常在研究中被遺漏。在澳大利亞的一些州，醫療專家代表不足或代表過多可能是由於治理(醫院和/或研究)和基於現場的傳播政策的差異限製了調查的傳播。人們可能會認為，最近畢業的專家可能更熱衷於基因組醫學，但我們團隊之前的研究描述了每個職業階段不同的基因組知識和經驗。20.同樣，在幾乎所有遺傳學服務都設在大都市地區的專家，可能被認為有可能完成我們的調查，但在我們的樣本中沒有看到這一點。雖然不可能確定回複率，但我們的樣本代表了澳大利亞醫學委員會37 000名醫療專家注冊者中的1.2%27並且在通過醫學協會和協會招募參與者的美國醫生的類似調查中達到的範圍內(0.6%-2.6%)。13 39-41
這份關於醫學專家目前在基因組醫學實踐的全國快照，提供了對廣泛的亞專業群體的持續基因組學教育需求的首次詳細洞察。它首次在國際上包括一些專業，如急診醫學、姑息醫學和傳染病。那些目前參與和/或對基因組醫學最感興趣的人可能更有可能做出回應，這意味著這些結果可能高估了澳大利亞目前的實踐，但這也可能意味著我們的受訪者是那些可能接受繼續教育和參與基因組學的人。因此，我們的研究結果可以幫助教育工作者在發展和實施基因組學教育時，最好地滿足學習者的需求，最終創建一支有能力的、懂基因組學的勞動力隊伍。研究結果也將有助於遺傳學服務和其他臨床服務實施基因組藥物交付模式。進一步的數據分析將深入了解基因組醫學的早期采用者和尚未參與的人之間的任何差異，從而有助於製定有針對性的、量身定製的基因組學教育和其他能力建設戰略，以優化醫學專家對基因組學的采用。
數據可用性聲明
根據合理的要求提供數據。
倫理語句
倫理批準
本項目獲得了澳大利亞墨爾本大學的倫理批準(HREC編號:1646785.10)
致謝
作者對澳大利亞基因組學勞動力和教育工作組提供的投入和監督表示感謝。我們感謝Rigan Tytherleigh在統計分析方麵提供的建議，感謝Erin Crellin在解釋COM-B模型和行為改變框架方麵提供的幫助。我們感謝所有幫助部署這項調查的人，包括醫學院、醫學會、醫院的行政、人力資源和通信人員，以及澳大利亞基因組學和墨爾本基因組學健康聯盟。為這項調查做廣告的大學、協會和組織包括:澳大利亞皮膚科醫生學院;澳大利亞急救醫學院;澳大利亞運動和運動醫師學院;澳大利亞傳染病學會;澳大利亞超聲醫學學會;澳大利亞臨床和實驗藥理學家和毒理學家學會;澳大利亞臨床免疫學和過敏學會; Australia & New Zealand Child Neurology Society Limited; Australian & New Zealand College of Anaesthetists (ANZCA); Australian & New Zealand Hepatic, Pancreatic & Biliary Association; Australian & New Zealand Society of Blood Transfusion; Australian & New Zealand Society of Nephrology; Australian & New Zealand Society of Occupational Medicine; Australian & New Zealand Society of Palliative Medicine; Australian Association for Adolescent Health; Australian Medical Association; Australian Paediatric Endocrinology Group; Australian Paediatric Research Network; Australian Paediatric Society; Australian Rheumatology Association; Australian Society of Anaesthetists; Australian Society of Ophthalmologists; College of Intensive Care Medicine of Australia & New Zealand; Endocrine Society of Australia; Gastroenterological Society of Australia; Royal Australasian College of Physicians; Royal Australasian College of Surgeons; Royal Australian & New Zealand College of Ophthalmologists; Royal Australian & New Zealand College of Psychiatrists; Royal Australian College of Obstetricians & Gynaecologists (RANZCOG); Rural Doctors Association Australia; Society of Obstetric Medicine of Australia & New Zealand; and Thoracic Society of Australia & New Zealand. Publication fees were waived by ACSEP and reduced by ANZCA and RANZCOG.
參考文獻
補充材料
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補充數據
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腳注
AN和EAK是共同第一作者。
合作者澳大利亞基因組學勞動力和教育工作組:除本文作者外，還有Kate Dunlop, Debra Graves, Bronwyn Terrill。
貢獻者AN和EAK參與了這項工作和手稿準備的所有階段。除數據采集外，其餘各階段均為BM、SM和CG。MJ分析了定性數據的反應，並參與了稿件的準備。所有作者同意對工作的所有方麵負責，以確保與工作的任何部分的準確性或完整性有關的問題得到適當的調查和解決。
資金這項工作得到了維多利亞州政府運營基礎設施支持方案和澳大利亞國家衛生和醫學研究委員會(NHMRC;GNT1113531);內容完全是作者個人的責任，不反映NHMRC的觀點。
相互競爭的利益沒有宣布。
來源和同行評審不是委托;外部同行評議。
補充材料本內容由作者提供。它沒有經過BMJ出版集團有限公司(BMJ)的審查，也可能沒有經過同行評審。討論的任何意見或建議僅僅是那些作者(s)和不被BMJ認可。BMJ放棄從放在內容上的任何依賴產生的所有責任和責任。如果內容包含任何翻譯材料，BMJ不保證翻譯的準確性和可靠性(包括但不限於當地法規、臨床指南、術語、藥品名稱和藥物劑量)，並且不對翻譯和改編或其他原因引起的任何錯誤和/或遺漏負責。