背景整合醫學信息學、生物和人體的基因分析是一個關鍵的範式注重在疾病的研究。這種方法已經發展多年來在應對缺乏綜合信息複雜的疾病,需要標準和質量檢查臨床樣本的收集,和菲律賓人基因數據的缺乏。

目標注重本研究項目旨在利用疾病信息,生物和基因組學獲得分子概要文件與在亞洲的菲律賓重要的非傳染性疾病的病人。

方法收集血清或血漿中分數和DNA提取淡黃色的外套。這些衍生品整除並存儲在一個biofreezer生物。不同步驟的處理和歸檔、標本質量定期評估,以確保它的實用性研究。細致的執行文檔,和庫存記錄電子存檔便於從生物標本檢索。樣品和信息記錄電子編碼兩個級別,以確保病人保密,如果需要,穆沙拉夫或匿名化的源,同時保持完整的數據鏈接到標本和隨後的研究成果標本退出生物和加工提取,純化和分析細胞、核酸,蛋白質,或代謝物組件。

結果病人DNA進行遺傳變異,特別是單核苷酸多態性(snp), indels,核苷酸重複,和各基因突變之前報道與疾病有關。在幾個相關基因單核苷酸多態性的遺傳藥理學研究藥物使用也在進行中。這些多態性確定使用桑格DNA測序,PCR-RFLP Taqman實時PCR和高分辨率融化化驗。然後獲得基因組數據存儲在基因組學數據庫與臨床信息通過第二個條形碼。等位基因和基因型頻率計算和有用性基因變異的一個風險因素,評估診斷生物標記或小說的目標分子藥物使用統計和計算工具。

結論這些概要文件的遺傳變異在菲律賓病人因此代表當今亞洲的菲律賓人的基因組。表現的綜合方法提供深入的數據覆蓋的冠狀動脈疾病,高血壓,阿爾茨海默氏癡呆或特定癌症在人類主題,以及疾病的生物背景的動態表達。這種互補係統的數據銀行和接地基因組學研究生物是不可或缺的戰略轉化應用和臨床結果。