條文本
PDF
文摘
目標基因組測序將被納入臨床護理診斷的罕見疾病和某些癌症在世界的許多地方。醫療保健專業人士關鍵利益相關者在臨床基因組sequencing-based服務的交付。我們的目的是探討醫療專家的觀點與經驗通過100 000提供基因組測序的基因組項目。
設計訪談研究主題分析。
設置四個國民醫療服務醫院在倫敦。
參與者23衛生保健專業人士(5八非遺傳性基因臨床醫生和臨床醫生(顧問),和10的批準者來自不同背景)參與識別或自願的病人為100年的000人基因工程。
結果大多數參與者表示積極的態度的基因組測序診斷罕見疾病的能力的提高,但很多也表達了擔憂,有專家認為其優勢外顯子組測序尚未被證實,或者擔心非遺傳學的臨床醫生與病人討論基因組測序結果準備不足。強調幾個額外的證據方麵的基因組測序的效用主要和次要結果是必要的。大多數覺得非遺傳學的臨床醫生可以支持病人在同意,隻要有適當的培訓和支持遺傳團隊。許多規定遺傳學專家將發揮至關重要的作用在訓練和支持非遺傳學的臨床醫生變異解釋和交付結果,特別是對於更複雜的情況下。
結論醫療保健專業人員負責臨床基因組測序在很大程度上積極看法基因組測序的潛力提高診斷產量,但也提供這些測試的重要實用方麵的擔憂。非遺傳性臨床醫生提供基因組測序需要指導和支持。額外的經驗證據需要通知政策和實踐,包括基因組如何比較外顯子組測序;二次結果的效用;非遺傳性衛生專業人員的培訓,特別是;遺傳學和機製,團隊可以提供適當的支持他們的非遺傳性的同事。
- 基因組測序
- 新一代測序
- 醫學教育和培訓
- 定性研究
- 麵試
這是一個開放的分布式依照創作共用署名4.0條Unported (4.0) CC許可,允許他人複製、分配、混音、轉換和發展這項工作為任何目的,提供了最初的工作是正確地引用,執照的鏈接,並表明是否變化。看到的:https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。
來自Altmetric.com的統計
本研究的優點和局限性
在這項研究中使用的定性方法促進深入探索受訪者的觀點和允許他們用自己的語言來表達自己的觀點;然而,倫敦的樣本量太小,隻包含四個醫院為更廣泛的generalisability帶來的局限性和不允許組之間的比較。
有些受訪者同意者”從100年的000人基因工程盡管他們有實際經驗支持患者知情同意過程中,大部分不會在未來提供臨床基因組測序。
受訪者還包括一係列基因和非基因醫療專家從多個醫院的網站將負責提供在英國新基因組測序基因組醫學服務。
受訪者的觀點被告知他們的經驗的實際提供基因組測序國家衛生服務病人,而不是觀點完全基於假設的場景;然而,在麵試的時候很少結果被返回的100 000人基因工程。
我們的研究結果揭示的重要證據差距對臨床基因組測序從衛生保健專業人士的觀點;這些信息也可能被使用的從業人員和決策者關心交付基因組測序臨床遠期。
背景
基因組測序日益被納入臨床護理診斷罕見的疾病和某些癌症的目的。基因組測序允許我們來確定一個人的大部分完整的DNA通過詢問基因組中編碼和非編碼區域。這與外顯子組測序,隻看編碼區域的基因組或更有針對性的方法,使用基因麵板其下關注特定候選基因。外顯子組測序和麵板測試已經廣泛應用於研究和臨床設置,但隨著成本下降更多地使用目前正在發生的基因組測序。基因組測序比外顯子組測序更全麵,更廣泛的基因組覆蓋率和越來越多的證據表明,改進診斷產量在某些情況下。1然而,基因組測序識別潛在的更廣泛的變異以及二次結果無關的指示實施測試是一個重要的考慮因素,因為這增加了同意的複雜性和返回結果的過程。
英國國民健康服務(NHS)一個新的基因組醫學服務於2018年10月將包括為患者提供基因組測序診斷罕見遺傳疾病或電流診斷癌症。一個國家測試目錄已經被開發出來,它描述了完整的可用的測試範圍。資格,測試和同意材料將整個基因組醫學服務標準化。2這個新服務的跳板的100 000人基因工程,研究同意和治理下,招募罕見疾病患者(兒童和成人)和他們的親戚,和癌症患者基因組測序在2015和2018之間。招聘是通過13 NHS基因組醫學中心(gmc)坐落在英國。除了獲得的主要結果表明相關測試,參與者可以選擇二次發現被項目科學家尋找。尋找二級結果的列表包括變異基因,增加對乳腺癌和卵巢癌(包括傾向乳腺癌易感基因1和BRCA2),林奇綜合症(結直腸癌和其他癌症)和家族血膽甾醇過多。參與者也可以選擇二次分析的基因組數據來確定載體囊性纖維化的地位。主要和次要的回歸結果從100年000人基因工程正在進行,參與者通過NHS臨床路徑得到了他們的結果。
在英國和其他地方一樣,有努力主流基因測試,這樣,當表示,基因和非基因臨床醫生可以為病人基因組測序,像其他臨床測試。主要說明基因組測序對罕見疾病診斷的好處包括增加誘發基因變異的發現率,可能極大地縮短診斷奧德賽,防止多個經常入侵和昂貴,調查和允許靶向治療。3然而,基因組測序從研發到臨床實踐提出了許多挑戰。其中包括如何確保有相關的專業知識和基礎設施提供全國臨床基因組測序;非遺傳學的臨床醫生是否需要支持提供基因組測序和返回結果病人基因組學主流化,如果是這樣,什麼樣的支持;結果應該返回什麼和誰?雖然許多這些問題出現在其他類型的基因測試的背景下,尤其是外顯子組測序,潛在的挑戰是更大的基因組測序的上下文,因為大量的數據生成的任何個人或家庭。
醫療保健專業人士關鍵利益相關者在回答這些問題給他們提供基因組測序中心的病人,促進知情同意,支持病人的決策和返回結果的病人。先前的研究探索醫療專家的經驗獲得知情同意的基因組測序4 - 6基因組的結果,並返回7 8關於二次發現基因組測序和視圖。9日10這些研究大多是在美國進行的,4 - 9日一個在加拿大10迄今為止唯一的英國研究了一個多學科小組的經驗(聯合化療)和隻關注次要的發現。11
100 000人基因工程提供一個獨特的機會來收集涉眾意見實施的大規模基因組測序,在全國範圍內實施計劃,醫療是國家資助,其目的是為了返回臨床相關的診斷。這裏我們的目標是探索一係列衛生保健專業人士的觀點參與100 000人基因工程關於移動的基因組測序的罕見的疾病診斷到臨床實踐中新的基因組醫學服務,以提供見解,可能相關的政策和實踐。
方法
研究設計
定性方法使用一對一訪談收集數據被用來促進深入探索醫療專家對基因組測序進入NHS臨床實踐的觀點。
病人和公眾參與
顧問團隊在這項研究中有一個外行人,三個病人支持小組的代表;包括作者廢話,他也促成了手稿的修改。的研究谘詢團隊提供了持續的審查和反饋進行研究,研究資料,解釋數據和報告的發現。
采樣和招聘
參與者招募從四個倫敦醫院的兩個基因組醫學中心(gmc)招聘影響個人和他們的親屬到100 000人基因工程。三組健康專業人士招募了研究:(1)基因和(2)非遺傳學的臨床醫生參與識別病人有資格參加100 000人基因工程;和(3)的批準者”,也就是說,100 000基因組項目的團隊成員的角色包括自願的病人的基因組測序。潛在參與者在本研究中通過我們的研究團隊,並通過電子郵件邀請,包括參與者的信息解釋研究的目的(見在線補充材料)。他們被要求聯係人員(CL、MH SS)如果有興趣參與。獲得書麵同意前確保知情、自願參與麵試。
參與者被故意采樣在倫敦四醫院,確保包含參與者從不同的地理位置,不同的招聘方法和臨床醫生從一係列的臨床背景。同意者在100年的000人基因工程有一係列的背景,包括遺傳谘詢、研究和其他研究生培訓。所有的批準者被訓練,包括在線課程,“準備同意對話”(https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/courses/courses/consent-ethics/)。同時進行訪談和分析,招聘時停止任何新的主題是新興在采訪。
麵試
麵試指南被研究者探索為本研究開發的參與者的經驗和意見(a)招聘進和(b)返回的結果在100年的000人基因工程,以及他們的觀點在基因組測序進入臨床實踐,和他們的專業背景為100年的000人基因工程和培訓。開發麵試指南,初稿的問題反映了項目的目標是由調查人員(MH)的起草與經驗定性研究方法;這是通過討論迭代細化與另外兩個調查員(CL, SS)的團隊也有經驗定性方法;輕微修改然後在應對麵試指導過程中出現的問題,前兩個麵試。有兩個版本的麵試指南:一個用於臨床醫生和一個用於批準者(見在線補充材料)。同意者版本包括額外的部分對知情同意的意見更具體的方麵和病人的經驗。麵試進行了麵對麵或通過電話CL, MH或黨衛軍。
數據分析
采訪是數字化記錄,轉錄逐字和匿名。假名被分配給每個參與者。數據分析使用主題分析的原則。12NVivo V.10(近年國際(澳大利亞)軟件被用來促進編碼和數據分析。
分析的重點是文本片段移動基因組測序相關的罕見的疾病診斷到臨床實踐,反映了本研究的目的。研究小組由三個博士後研究人員(SCS, CL, MH)與專長進行定性分析,兩個基因醫療服務提供者(CP, LSC)監督經驗的定性分析和一個病人倡導者(BS)。記錄被SCS編碼和MH。兩個獨立調查人員編碼相同的記錄和發達的電報密碼本草案,以及比較兩個版本的電報密碼本,結合成一個單一的速率。這兩名調查員隨後獨立編碼的第二個記錄:Kappa計算並表示好兩分的可靠性。從這一點剩下的兩個獨立調查人員編碼轉錄成八大的類別。總體類別特別專注於基因組測序搬到常規臨床實踐是逐行編碼成有意義的單位的文本。以確保嚴謹和增加真實性,多個調查人員(SCS, CL, MH)與不同程度的熟悉基因組測序檢查新興主題在多個時間點和分組的主題形成更廣泛的主題,綜述了和重新定義為分析進展。
結果
參與者
23參與者5基因臨床醫生在臨床遺傳學(所有顧問),8個非遺傳學的臨床醫生(從一係列的專業顧問,包括聽力、兒科腎髒學、神經病學和兒科學)和10個批準者(一係列的背景,包括護理、項目管理、博士後研究和醫生學員)從四個醫院網站。看到表1對其他參與者特征。有七個電話和16麵對麵的訪談。麵試的長度不等,從19歲到75分鍾(值= 34分鍾)。
包羅萬象的主題
參與者的意見將基因組測序為罕見的疾病診斷臨床實踐分為三個廣泛的主題;1。基因組測序進入臨床實踐態度,2。態度提供二次發現基因組測序和3。意見基因組測序應該如何在臨床實踐中。
對基因組測序進入臨床實踐的態度
感知到的好處
參與者談到三個主要臨床基因組測序的方法將使患者受益。首先,一些參與者覺得臨床基因組測序將導致改進診斷罕見疾病患者通過診斷更有效的路徑,使患者更有可能會用更少的測試診斷需要。第二,一些參與者覺得臨床基因組測序對罕見疾病將添加到知識庫中。第三,幾位與會者討論研究如何改善未來治療患者,通過改善疾病進展分層或個性化治療基於藥物反應(藥物基因組學)。看到表2為了更好地說明報價。
擔憂
盡管許多與會者積極態度基因組測序,也有些擔心。首先,一些參與者表示擔心,基因組測序並沒有被證明是優於外顯子組測序診斷罕見疾病,認為不應引入臨床基因組測序,直到有科學證據對其價值。第二,許多受試者知情同意的擔憂,尤其是在所需的時間。參與者的同意書強調,100年000人基因工程是很長,而且同意討論已經由一個專門的團隊同意後將不再可以過渡到臨床實踐。一些擔心非遺傳學的臨床醫生不了解的局限性充分基因組測序,因此他們提供基因組測序推向他們的病人,例如:
“…聽到同事們的對話,我不認為他們完全理解限製他們。我想清楚什麼該測試會告訴你,它不會告訴你。我認為需要澄清。和我認為的同事之前需要了解他們提供他們的病人。”(Participant 12, genetic clinician)
第三,參與者表示擔憂是否有足夠的資源(包括實驗室和臨床醫生的時間和專業技能將可用來分析和解釋序列數據驗證和隨後的變體,與幾個感覺基因部門將會“淹沒”。參與者也表示擔憂表型出現非遺傳學的臨床醫生的時間,例如:
“可能我們仍必須為臨床醫生做表型數據,當然,這是限製步驟,填寫另一種形式!”(參與者23、非遺傳學的臨床醫生)
也表達了擔心可能很長時間回車場的結果。一些參與者也擔心報告生成的實驗室還不夠“過濾”,意思是很多工作還是留給醫生來做。第四,一些參與者表示擔心披露結果病人方麵的谘詢時間需要患者和家屬的討論結果,以及非遺傳學的臨床醫生是否有足夠的理解能夠解釋並返回更複雜的結果。看到表2額外說明報價。
態度提供二次從基因組測序結果
感知到的好處
參與者感知三個主要的好處提供二次發現基因組測序在臨床實踐中。首先,幾位與會者認為提供臨床可行的二次研究在臨床將提供機會識別患者疾病風險增加,提高疾病的預測、預防、早期診斷。第二,幾位與會者認為,包括二次研究將導致研究學習的機會:例如,我們將學習更多關於醫學,社會和金融次要結果對患者的影響。第三,幾位與會者認為,患者想要的或希望得到二次結果,表明提供這種類型的信息可能對病人的欲望和偏好。看到表3為了更好地說明報價。
擔憂
次要結果是否應該提出的問題患者分為參與者,與一些主張謹慎采用外顯率和結果而收集數據,和其他人指出二次結果不應提供。首先,一些人擔心,缺乏證據的外顯率變異識別完全偶然的,我們可能會高估外顯率的結果。
與此相關,第二個little,擔心證據是缺乏關於是否臨床上有用的返回二級發現病人,特別是如果他們沒有一個已知的家族史的相關條件。一位與會者說,這“打開一罐蠕蟲”。
第三subtheme出現是擔憂的潛在心理影響參與者的結果,如引發“焦慮”。一位與會者問道,“你怎麼阻止人們遭受過度獲得這些結果回來?同意者”(參與者8日),而另一個問,“你打開潘多拉的盒子嗎?同意者,參與者”(5)。一位與會者將二級發現比作撿在腦部掃描(見動脈瘤順便說一下表3)。
第四little出現是一個特定的擔心非遺傳學的臨床醫生不準備討論二次發現。一位與會者擔心醫生不遺傳訓練背景的可能誤解二次發現,這可能會導致“虛假安慰”(參與者6,同意者)。另一個強調非遺傳學的臨床醫生不能決定是否突變是“真正的”或相關的疾病的風險(見表3)。與此相關的問題,一些參與者覺得,如果二次調查結果,返回的結果隻能由通過遺傳基因專家和/或部門。一位與會者說,他覺得這會是“完全不安全”等非基因臨床醫生可以發現病人。一些也覺得遺傳學部門已經在地方轉診路徑(例如,癌症篩查),這是另一個原因,次要結果隻能提供的基因臨床醫生,。
第五,一些參與者擔心他們的臨床建議他們的病人,以及他們如何建議他們的病人,基於二次發現。有關,一些參與者擔心次要的發現的“列表”是否會變化和患者是否會“重新測試”,如果/當確實發生了。
最後little出來,反映了以上的所有問題,這將是更簡單的二次發現沒有提供在臨床實踐中。幾位與會者指出,臨床醫生提供臨床外顯子組測序和次要結果已經不提供在英國作為臨床服務的一部分。這些參與者認為應采取同樣的方法與臨床基因組測序。看到表3為了更好地說明報價。
意見基因組測序應該如何在臨床實踐中
參與者的意見基因組測序在臨床實踐中陷入三的主題。
非遺傳性臨床醫生可以提供基因組測序在臨床實踐中隻要有適當的培訓和支持的醫療保健專業人士和遺傳學知識
參與者覺得非遺傳學的臨床醫生應該能夠為患者提供基因組測序在臨床實踐中,但從遺傳學團隊足夠的培訓和支持是至關重要的(表4)。一位與會者說,理想情況下同意將由遺傳顧問,但這是不實際的。對許多參與者而言,適當的培訓是關鍵盡管大多數覺得同意過程不需要進行基因專家,他們也覺得任何人提供基因組測序同意患者應該隻經過足夠的訓練。
一位與會者強調非遺傳學的臨床醫生可以負責基因組測序的同意過程但需要有相應的支持係統,另外建議臨床醫生可以同意病人,但病人可能至少需要的‘選擇’能夠說話和問問題的遺傳顧問,遺傳護士或其他遺傳專家同意的時間。
許多參與者覺得非遺傳學的臨床醫生應該對病人參與的回歸結果,但強調,他們需要支持從遺傳學部門/團隊在解釋和討論複雜的結果,包括二次結果和更複雜的主要發現。值得注意的是,在這種背景下,一些臨床醫生說現有的工作關係之間的遺傳學和其他專業組織和聯合化療中工作的重要性,例如:
“他們知道我們會在結果回來的時候如果他們不明確,他們需要有人來討論,因為他們一直都在做著與其他測試,他們請求…他們知道我們在這裏,以幫助解釋,他們隻需要知道足夠的能夠提供正確的基因測試正確的病人,在正確的時間。”(Participant 14, genetic clinician)
對培訓內容
參與者做了一些建議培訓非遺傳學的臨床醫生需要,以確保他們有足夠的知識獲得知情同意從病人的基因組測序。除了有一個基本的遺傳學知識,他們需要強調,基因組測序是可選的,管理病人的結果的期望關於周轉時間,以及承認如果他們不知道病人的問題的答案。參與者也覺得非遺傳學的臨床醫生需要指導關於誰應該提供基因組測序。總結了對培訓內容的建議表5。
意見培訓交付
除了培訓的內容,與會者的觀點如何訓練非基因臨床醫生最好了,和幾個表明所有的醫生和護士都應該訓練有素的醫療和護理學校,作為課程的一部分。參與者還指出,在線培訓是對某些類型的學習(如基本遺傳學),這應該是互動(如視頻)而不是隻有靜態書麵信息,但其他類型的學習(如谘詢)需要麵對麵的(如陰影)。幾個人覺得非遺傳學的臨床醫生將最有可能參加半天或天培訓的日子或學習的日子,而不是延長模塊。幾位與會者也覺得這樣的培訓應該是強製性的(包括常規和複習訓練),應該有某種形式的“國家標準”、“證書”或“認證”。最後,幾位與會者討論了關鍵作用,基因專家已經並將繼續在玩訓練和“upskilling”他們的非遺傳性的同事,與他們,支持他們密切合作,通過“好友係統”和“基因組學冠軍”。看到表6為進一步的細節和附加說明的報價。
討論
在這項研究中,我們發現,醫療保健專業人士的經驗提供基因組測序在英國國民健康保險製度的一部分,100年000人基因工程已混合的觀點關於基因組測序搬到臨床實踐。積極的觀點表達了關於潛在的基因組測序,以提高診斷的罕見疾病,導致罕見的疾病知識庫和在未來改善治療。然而,一些問題也被表達。一些參與者主要是擔心醫療保健專業人士在遺傳和非遺傳部門是否有足夠的資源去探索分層變體報告返回,進行變異的解釋,進行更多的表現型和技術驗證結果發布的一份報告。他們也有預訂是否非遺傳學的臨床醫生對病人充分準備披露結果。類似的擔憂是否臨床醫生,尤其是非遺傳學的臨床醫生,擁有必要的資源和培訓,包括基因組測序的實踐在美國一項研究探索健康專家已報告返回基因組測序結果的經驗。8參與本研究也關注二次發現基因組測序提供在臨床實踐中。雖然察覺的好處提供二次結果,包括改進的複雜疾病的預測和預防,促進研究和討論了響應患者想要什麼,很多也表達了擔憂。擔心報告二次發現病人包括缺乏證據關於確定的低外顯率的變異可能順便說一下,關於是否缺乏證據等臨床有用的返回結果,臨床醫生應該如何采取行動的建議病人結果基礎上,潛在的這種發現再次引起患者焦慮和非基因臨床醫生不具備必要的專業知識對二級發現病人建議。然而,總的來說,參與者覺得非遺傳學的臨床醫生將能夠提供基因組測序的患者在臨床實踐中,隻要他們有足夠的培訓和同事在遺傳學與專業知識的支持,特別是對於更具挑戰性的情況下和複雜的結果。他們還提供了具體的建議,培訓和支持應該是什麼樣子,以及它如何應交付。
我們的研究結果對臨床醫生和決策者關心移動產生影響基因組測序到臨床實踐。我們的研究表明,非遺傳學的臨床醫生將能夠支持病人在他們的決策,獲得同意和秩序基因組測序檢測,隻要他們有足夠的培訓和支持從遺傳團隊幫助解釋結果和解釋在複雜情況下病人。明確的協議和流程安排遺傳學對於病人討論複雜的主要發現或者第二個發現識別也是必要的。除了提供作為醫學院和護理培訓的一部分,教育衛生專業人員對基因組測序技術沒多大影響(如基本遺傳學、流程、局限性和解釋遺傳學報告)可能隻要包括網上交互式多媒體組件。教育支持同意和病人溝通的結果可能是更好的通過麵對麵的培訓,和陰影在診所也可能是有價值的。未來培訓的一個重要元素是基因專家需要在訓練中扮演著重要角色,然後支持非遺傳學的臨床醫生理解序列數據和解釋結果返回到他們的實驗室和結果披露病人。
我們發現,大多數參與者感到非遺傳性背景的衛生專業人員應該能夠提供基因組測序在遺傳學的同事的支持下,也許反映了越來越多的認識到醫學遺傳學和基因組學相關的所有區域,因此應“主流化”。13 - 15當別人已經得出結論,這是不可避免的,基因組測序將更頻繁地使用在臨床實踐中,主流16從遺傳專業人士,輸入需要更複雜的情況下,在教育和跨學科合作將是至關重要的,分類表型變異和理解。8 16作為英國基因組醫學服務,重要的是,研究持續到基因組測序如何最好的提供,以及遺傳和非遺傳專業人士如何一起工作,以確保罕見疾病患者獲得有效和公平的基因組醫學服務。
次要的回歸方法從基因組測序發現研究和臨床設置都發生了很大變化,一些項目選擇報告從一長串的次要的發現和其他人選擇不提供任何二次研究。專業實踐指南也不同。美國醫學遺傳學(ACMG)建議所有實驗室進行臨床基因組或外顯子組測序病人應該尋找DNA變異,被歸類為致病性最低59醫學上可操作的基因列表,這些次要結果應報告給病人,不管最初的測序的原因。17加拿大18和歐洲的指南19采取了更為保守的方法,不建議二次發現尋找目前在臨床上下文。在100 000人基因工程,參與者可以選擇的項目科學家尋找二級發現基因更有限的列表比ACMG指南(我們的采訪的時候沒有二次結果報告給臨床醫生或病人)。參與者的觀點關於二次研究結果表明兩種可能的方式前進。第一個選項是不提供二次結果在臨床實踐中,至少直到進一步的證據有關的結果。我們的一些參與者說,這將符合多少臨床外今天已經成功。然而,正如其他參與者所說,有潛在優勢提供二次發現,例如,這可能提供急需的證據的結果變異識別順便說一下,是小心,確保提供所需的長期隨訪收集這樣的研究數據。因此,第二個選擇是提供培訓和資源能夠提供二次結果在臨床實踐和鼓勵病人同意研究與臨床護理。在萊斯Biesecker的話說,20.“年代一個字段,我們應該充分利用一切機會學習這些變體通過搜索出來,返回給病人和研究參與者,並研究其效用預測藥。”
優勢的研究包括,參與者來自幾家醫院,有一係列的臨床背景,和所有參與者的觀點被告知實際的個人經曆的病人在醫療服務提供基因組測序雖然作為研究的一部分。這些醫護人員是最早提供基因組測序在英國國民健康保險製度,所以他們的見解,超越的態度表示在之前的研究成果,主要發生在基因組測序,因此參與者沒有這個現實世界的經驗。21在一些早期的研究中,參與者的觀點通常是非常積極的,包括關於二次發現。22日23日例如,在2013年美國的一項調查,96%的臨床基因醫療專家表示,他們認為應該提供二次發現成年病人。22參與者的觀點更符合所表達的更加謹慎的觀點遺傳專業人士,也有經驗的二次研究結果提供了基因組測序,在最近的一次英國定性訪談研究集中於二次發現。11然而,這些差異可能也反映了總體差異的方法報告二次發現衛生專業人員之間在英國和美國,迄今為止,許多研究已經進行,隨著ACMG提倡廣泛的二級結果的報告從2013年以來臨床基因組測序。
我們研究的弱點包括少量的參與者,這意味著發現可能會少generalisable更廣泛的人口的醫療保健專業人士,和比較不可能使基因和非基因臨床醫生之間。此外,醫療保健專業人士招募從13 gmc的僅有的兩個在英國,所以結果可能不適用於所有其他地理位置。之前的研究也進行了大部分的醫療專業人士披露結果病人,所以問題潛在的好處是更多的假設。
總之,基因和非基因醫療專業人員負責臨床基因組測序在英國主要的積極觀點基因組測序的改善診斷產量,而且對實際交貨方麵有問題和建議。更多的實證研究證據將是有用的,為政策和實踐,包括基因組測序比較外顯子組測序和二級結果的臨床效用。
確認
我們感激地承認的貢獻安德魯•Buckton臨床科學家,和多米尼克·斯蒂芬森,病人代表,他給了反饋初稿的手稿。
引用
腳注
SCS和MH共同第一作者。
CL和LSC聯合高級作者。
貢獻者SCS, MH和CL負責數據采集。SCS和MH負責起草手稿和數據分析。CL數據分析。CL和LSC構思和設計研究,有助於解釋數據。BS和CP的谘詢團隊成員提供反饋研究設計、研究資料和發現。所有作者貢獻的修訂手稿和批準最後的手稿。
資金這個手稿提供了獨立研究由國家衛生研究所(NIHR)患者受益的研究資金流程之下(pb - pg - 1014 - 35016:一項研究來定義病人優先級和偏好時的全基因組測序,以確保明智的選擇)。MH和LSC部分由NIHR大奧爾蒙德街醫院生物醫學研究中心。所有研究大奧蒙德街醫院NHS信托基金會和倫敦大奧蒙德街兒童健康研究所是由NIHR大奧爾蒙德街醫院生物醫學研究中心。這項工作也由Wellcome格蘭特[206194]送到CP通過連接科學、Wellcome基因組校園。研究成為可能通過訪問病人招募100000人基因組計劃,這是由基因組學英國有限(衛生部)的全資公司,是由NIHR和英國國民健康保險製度。
免責聲明研究資助的獨立,作者的觀點是,不一定NHS, NIHR或衛生部。
相互競爭的利益CP一直在借調與英格蘭基因組學臨床領導2016年10月以來遺傳谘詢。其他作者聲明沒有利益衝突。
病人同意出版不是必需的。
倫理批準倫理批準本研究從西米德蘭茲郡獲得NHS研究倫理委員會(15 / WM / 0258)。
出處和同行評議不是委托;外部同行評議。
數據可用性聲明合理的請求數據。