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審查
。 2012年7月10日,13 (8):537 - 51。
doi: 10.1038 / nrg3240。

精神疾病的遺傳體係結構:新興圖像及其影響

帕特裏克·F·沙利文1, Mark J戴利, 邁克爾,馬路
從屬關係
免費的PMC的文章
審查

精神疾病的遺傳體係結構:新興圖像及其影響

帕特裏克·F·沙利文et al。 Nat牧師麝貓。 。
免費的PMC的文章

文摘

精神疾病是最棘手的醫學謎團。在過去的五年裏,取得了前所未有的進展遺傳學的這些條件。在這次審查中,我們討論了遺傳學的九個基本精神障礙(即阿爾茨海默氏症、兒童注意力缺陷多動症,酒精依賴,厭食,自閉症譜係障礙,雙相情感障礙,重度抑鬱症,尼古丁依賴和精神分裂症)。實證方法有了新的假設病因學和現在提供數據經常討論這些條件的遺傳結構,這暗示了未來的研究策略。進一步研究使用一個平衡的投資組合的方法來評估多種形式的基因變異可能會產生很多額外的新發現。

利益衝突聲明

的利益衝突

作者報告沒有衝突。

數據

圖1
圖1所示。結果與基因結構
(一)情節遺傳的日誌10終生患病率九精神疾病被認為是綜述+ 3複雜疾病的遺傳解剖尤為成功(表1和S1)。每個障礙繪製遺傳的終生患病率。顏色表明定性成功識別病因遺傳變異(綠色=明顯成功,卡其色=一些成功,紅色=成功極少或沒有明確的日期)。泡沫的大小是成正比的病例數在GWAS研究(小圓表示發現N情況下和大圓總N情況下發現+複製樣品)。縮寫:多動症=注意力缺陷多動障礙,酒精度=酒精依賴,廣告=阿爾茨海默病,一個=厭食症,ASD =自閉症,畢普=雙相情感障礙,BRCA =乳腺癌,CD =克羅恩氏病,MDD =重度抑鬱症,NIC =尼古丁使用(每天最大的香煙),SCZ =精神分裂症,2型糖尿病= 2型糖尿病。 (b) SCZ等位基因譜。從2008年插圖是一個概念性的示意圖自然遺傳學審查。下方的圖描述了SCZ實證結果。x軸是日誌10(AF)的控製。y軸是基因型相對風險的點估計值(嗯……、日誌10)。為了清楚起見,置信區間不顯示。沒有已知的孟德爾變體SCZ (AF≪0.0001,嗯……≫50)。沒有已知的常見變異與嗯……> 1.5 (AF > 0.05),而這些可以排除> 99%統計力量。九sv與SCZ顯示為淺藍色鑽石(表2,1 q21.1 -刪除,1 q21.1 +重複)。如果在控製房顫是0,房顫被設置為0.0001。這些插圖sv沒有相應的地區。十七個常見變異與SCZ有關(紅圈、表3)。snp導致熱解色譜SCZ風險評分(21171常染色體snp與PT< 0.1,3盒麵板b)所示的淡藍色小點洛斯在深藍色的順暢。
圖1
圖1所示。結果與基因結構
(一)情節遺傳的日誌10終生患病率九精神疾病被認為是綜述+ 3複雜疾病的遺傳解剖尤為成功(表1和S1)。每個障礙繪製遺傳的終生患病率。顏色表明定性成功識別病因遺傳變異(綠色=明顯成功,卡其色=一些成功,紅色=成功極少或沒有明確的日期)。泡沫的大小是成正比的病例數在GWAS研究(小圓表示發現N情況下和大圓總N情況下發現+複製樣品)。縮寫:多動症=注意力缺陷多動障礙,酒精度=酒精依賴,廣告=阿爾茨海默病,一個=厭食症,ASD =自閉症,畢普=雙相情感障礙,BRCA =乳腺癌,CD =克羅恩氏病,MDD =重度抑鬱症,NIC =尼古丁使用(每天最大的香煙),SCZ =精神分裂症,2型糖尿病= 2型糖尿病。 (b) SCZ等位基因譜。從2008年插圖是一個概念性的示意圖自然遺傳學審查。下方的圖描述了SCZ實證結果。x軸是日誌10(AF)的控製。y軸是基因型相對風險的點估計值(嗯……、日誌10)。為了清楚起見,置信區間不顯示。沒有已知的孟德爾變體SCZ (AF≪0.0001,嗯……≫50)。沒有已知的常見變異與嗯……> 1.5 (AF > 0.05),而這些可以排除> 99%統計力量。九sv與SCZ顯示為淺藍色鑽石(表2,1 q21.1 -刪除,1 q21.1 +重複)。如果在控製房顫是0,房顫被設置為0.0001。這些插圖sv沒有相應的地區。十七個常見變異與SCZ有關(紅圈、表3)。snp導致熱解色譜SCZ風險評分(21171常染色體snp與PT< 0.1,3盒麵板b)所示的淡藍色小點洛斯在深藍色的順暢。
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