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。 2016年5月,57 (5):585 - 95。
doi: 10.1111 / jcpp.12499。 Epub 2015年12月27日。

自閉症譜係障礙的遺傳性:雙胞胎研究的薈萃分析

貝亞特蜱蟲1, 帕特裏克·博爾頓1, 弗朗西斯卡哈佩1, 邁克爾·拉特1, Fruhling Rijsdijk1
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自閉症譜係障礙的遺傳性:雙胞胎研究的薈萃分析

貝亞特蜱蟲et al。 J兒童Psychol精神病學。 2016年5月。
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文摘

背景:自閉症譜係障礙(ASD)的病因最近討論由於新興發現共享環境影響的重要性。然而,最近的兩個雙胞胎的研究並不支持這個,而是重申強烈的基因對ASD責任的影響,發現與先前的報道一致。本研究進行係統回顧和薈萃分析的雙胞胎研究自閉症發布到日期和探討了沿連續的定量測量ASD病因。

方法:PubMed的中央,科學直接、穀歌學術搜索網絡知識的結構化搜索進行在線識別所有雙胞胎研究自閉症發表日期。13主雙胞胎研究,七個薈萃分析中包含了會議係統的招聘標準;選擇和確定校正策略,並應用這些研究肥胖盛行程度進行了評估。此外,一個極端分位數DF進行分析兒童孤獨症譜係考試分數衡量人口6413對雙胞胎樣本包括受影響的雙胞胎。

結果:同卵雙胞胎的薈萃分析相關性(MZ)幾乎是完美.98(95%置信區間,.96獲得)。異卵(DZ)相關性,然而,53 (95% CI無誤。60)當自閉症患病率是5% (ASD)的廣泛的表型和增加正(95% CI點開市)在應用流行率為1%。整合遺傳估計是巨大的:64 - 91%。共享環境的影響成為重要的流行率下降5 - 1%:07 - 35%。DF的分析表明,在大多數情況下,沒有偏離線性遺傳。

結論:我們證明:自閉症是由於強烈的遺傳效應;(b)共享環境的影響變得顯著降低流行率的函數;(c)之前報道重要的共享環境影響可能過度包含整合DZ雙胞胎的統計人工製品。

關鍵詞:自閉症譜係障礙;DF極端分析;遺傳;薈萃分析;雙胞胎的研究。

數據

圖1
圖1
最大似然 MZ和 DZ四分相關係數為每個單獨的研究以及地理元分析結果使用6種不同配置(M1-M6)。元檢測分析1:使用所有數據和報告發病率為固定閾值。元檢測分析2:如1但改變自閉症譜係障礙患病率研究6和9年的5%。Meta分析3 - 6隻應承擔的研究中使用廣泛的表型定義被認為在1995年之後。地理元分析3:使用報道患病率作為固定閾值,Meta分析4:應承擔修複所有閾值為5%;Meta分析5:應承擔修複所有閾值3%,元分析6:固定閾值的1%。注意,在所有分析、閾值的研究8(隨機人口確定樣品)估計地理(z值對應於0.08%的患病率約為2.4)
圖2
圖2
森林土地,上麵板=加性遺傳效應(A),較低的麵板=共享環境影響(C),分別計算出每個研究以及地理元分析估計,使用6個不同的配置。水平線表示95%的置信區間。元檢測分析1:使用所有數據和報告發病率為固定閾值。元檢測分析2:如1但改變自閉症譜係障礙患病率研究6和9年的5%。在元量分析3 - 6隻研究使用更廣泛的表型定義被認為在1995年之後。地理元分析3:使用報道患病率作為固定閾值,Meta分析4:應承擔修複所有閾值為5%;Meta分析5:應承擔修複所有閾值3%,元分析6:固定閾值的1%。注意,在所有分析、閾值的研究8(隨機人口確定樣品)估計地理(z值對應於0.08%的患病率約為2.4)
圖3
圖3
DF群體遺傳的8歲兒童孤獨症譜係的考試分數。的x列車軸表示切斷點應用於生成的組 DF分析:代表的比例優先右手邊的累積概率分布,利用z值低於切斷點。所繪製的水平線以上上95% CI組的遺傳可能性較高的分布(5 - 1%),作為視覺指南說明了群體的高端估計不重疊
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