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遺傳學和基因組學

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Q-Genie工具的經驗評估:評估有效性的協議

Z N Sohani, S Sarma, A Alyass, R J de Souza, S Robiou-du-Pont, A Li, A Mayhew, F Yazdi, H Reddon, A Lamri, C Stryjecki, A Ishola, Y K Lee, N Vashi, S S Anand,D梅爾

2016年6月9日

Juberg-Marsidi和Brooks綜合征中的HUWE1突變:X染色體外顯子測序研究的結果

Michael J Friez, Susan Sklower Brooks, Roger E Stevenson, Michael Field, Monica J Basehore, Lesley C Adès, Courtney Sebold, Stephen McGee, Samantha Saxon, Cindy Skinner, Maria E Craig, Lucy Murray, Richard J Simensen, Ying Yzu Yap,Marie A Shaw,Alison Gardner,Mark Corbett,Raman Kumar,Matthias Bosshard,Barbara Van Loon,Patrick S Tarpey,Fatima Abidi,Jozef Gecz,Charles E Schwartz

2016年4月29日

確定castrate耐藥性前列腺癌患者中外顯子組測序的病原性種係變體的頻率

史蒂文·納·哈特(Steven N Hart),瑪麗莎·埃林森(Marissa S Ellingson),金·沙爾(Kim Schahl),彼得·韋德爾(Peter T Vedell),雷切爾·卡爾森(Rachel E Carlson),傑森·辛恩威爾(Jason P Sinnwell),普拉拉米·巴爾曼(Poulami Barman),喬伊斯·西科特(Hugues Sicotte),珍妮特·埃克爾·埃克爾·帕索(Jeanette E Eckel-Passow),利戈·王(Liguo Wang),王·王(Liguo Wang),克裏希納·王(Krishna R Kalari)E Jimenez,Alan H Bryce,Winston Tan,Richard Weinshilboum,Liewei Wang,Manish Kohli

2016年4月15日

在結腸癌家族登記群中,PMS2和MLH1的生殖線突變在結直腸癌中孤立的PMS2表達的個體中

Christophe Rosty, Mark Clendenning, Michael D Walsh, Stine V Eriksen, Melissa C Southey, Ingrid M Winship, Finlay A Macrae, Alex Boussioutas, Nicola K Poplawski, Susan Parry, Julie Arnold, Joanne P Young, Graham Casey, Robert W Haile,史蒂文·加林格(Steven Gallinger),洛伊克·馬爾坎德(LoïcLeMarchand),波莉(Polly)紐科姆(Newcomb),約翰·D·波特(John D Potter),梅利莎·德裏克(Melissa Derycke),諾拉內(Noralane M Lindor),斯蒂芬·蒂博多

2016年2月19日

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